今年2月29日是第17個國際罕見病日，主題為“關注罕見、點亮生命之光，弱有所扶、踐行人民至上”。

以前，罕見病患者面臨診斷難、治療難、藥價貴等問題，在日常生活中備受身體、精神與經濟上的多重煎熬。

如今，在福建醫保部門與醫療機構的無縫銜接下，越來越多納入國家醫保藥品目錄的罕見病藥品在我省落地，罕見病患者從無藥可用到望高價藥卻步，再到藥品降價并疊加醫保報銷，形成了有藥可用、有藥能用的良性局面。

省醫保局相關負責人表示，每一個小群體都不應該被放棄，這是我省“十四五”全民醫療保障專項規劃的具體實踐，也是溫暖民生的生動呈現。

部門行動：80多種罕見病藥品納入醫保目錄

2021年12月初，國家醫保談判代表與藥企代表“靈魂砍價”的新聞和視頻走紅網絡。隨后公布的國家醫保藥品目錄中，諾西那生鈉注射液名列其中，其適應癥是罕見病脊髓性肌萎縮癥，簡稱SMA。

SMA是一種遺傳性神經系統疾病，如果患者不能得到及時治療，最終會喪失行走能力，出現呼吸肌無力導致呼吸衰竭而死亡。媒體對此次談判及藥品目錄進行了廣泛宣傳，使罕見病用藥的可及性和可負擔性受到了更多的關注。

深知患者及其家屬的不易，省醫保局迅速推動國家談判藥品落地：每支近70萬元的諾西那生鈉注射液，2022年1月1日起降低至每支3萬余元，并納入醫保統籌基金支付范圍。

“兒子2歲多了。在他9個月的時候確診SMAⅡ型，我心都碎了。看到他連翻身都需要人幫助，真的很想給他用上特效藥，但一年需要100多萬元，根本無法承受。”吳女士介紹，2022年2月23日，兒子在福建醫科大學附屬協和醫院打了諾西那生鈉注射液，希望他能越來越好，能和正常的孩子一樣上學、玩耍。

由于研發成本高、用藥人群少等原因，一些罕見病治療藥物的年均費用普遍要數十萬元甚至數百萬元，這對許多家庭而言難以承受。

“讓罕見病患者有藥可用、把藥用好、用上好藥，已經從共識轉化為密集行動。”省醫保局負責人介紹，目前已有超過80種罕見病治療藥品納入國家醫保藥品目錄名單并在我省落地，這為福建罕見病患者帶來更多福音。

主治醫生：罕見病患者自付費用大幅降低

“新藥也有機會長期使用了，這是重癥肌無力患者的福音！”近日，年過六旬的劉依姆在福州市第一總醫院接受創新藥艾加莫德α注射液（簡稱艾加莫德）治療后動情地表示。

據了解，這是福州市屬醫院在去年12月13日國家醫保藥品目錄公布后，首次把艾加莫德用于重癥肌無力患者的臨床治療。

林德琳是福州市第一總醫院神經內科一科主任，也是劉依姆的主治醫生。“作為一種罕見病創新藥，艾加莫德從獲批上市到納入醫保僅用了3個月。作為臨床醫生，我充分感受到了國家和相關部門希望更快惠及更多重癥肌無力患者的誠意和決心，以及醫保部門助力罕見病用藥保障水平逐步提升的積極作為。”林德琳說。

據介紹，重癥肌無力是一種罕見病，早期多數人僅累及眼肌，出現單眼或雙眼上瞼下垂，活動后加重，休息后減輕，表現為“晨輕暮重”，如不及時治療，癥狀會逐漸加重，累及四肢肌后出現站起來或爬樓梯困難，嚴重影響日常生活并危及生命。

長期以來，重癥肌無力患者的治療以專家經驗判斷和傳統治療方案為主。由于傳統治療手段在癥狀控制、治療副作用等方面存在不足，患者往往需要面對傳統藥物治療帶來的種種問題，包括對血糖代謝的影響、肝腎毒性、骨髓抑制、感染及遠期腫瘤風險等。

“艾加莫德的作用機制獨特，在起效時間、療效、安全性等方面特點突出，有望為患者實現疾病緩解和癥狀控制，從而達到疾病癥狀與治療副作用均最小化的‘雙達標’理想治療狀態。”林德琳說。

林德琳表示，納入醫保目錄前，按照1年5個治療周期計算，全身型重癥肌無力患者使用艾加莫德的年治療費用約為40萬元；納入醫保后，住院患者報銷比例為51％至74％，按照1年5個治療周期，符合報銷條件的患者，醫保報銷后每年治療個人自付費用降至最低五六萬元。

多措并舉：罕見病藥品納入“雙通道”管理

據悉，我省在國家談判藥品的落地方面持續保持著多部門高效協同、多措并舉，確保患者買得到、用得上、能報銷。

“為更好滿足參保患者合理用藥需求，我們聯合省衛健委下發了有關加快國家談判藥品落地的通知，并將罕見病藥品納入我省‘雙通道’管理藥品范圍。”省醫保局相關負責人介紹。

“雙通道”管理是指通過定點醫療機構和定點零售藥店兩個渠道，滿足國家談判藥品供應保障、臨床使用等方面的合理需求，并同步納入醫保報銷的機制。原先的“單通道”只能將在定點醫療機構發生的購藥費用納入醫保統籌基金報銷。

與此同時，省醫保局助力罕見病患者在參保地就地就近治療用藥，避免異地就醫增加個人負擔。比如，2021年底SMA患者在全省只有福州、廈門2個統籌區的3所醫院能夠開展鞘內注射治療，現在基本上患者可直接在參保地用藥。

為方便患者看病就醫，省醫保局將罕見病藥品全都納入我省單列門診統籌支付藥品范圍，不需住院的患者，在門診就醫購買罕見病藥品的費用也可納入醫保統籌基金支付。

此外，為了方便參保患者了解藥品目錄情況，省醫保局積極作為，在“閩政通”App和省醫保局官微小程序公開公布藥品的配備情況，供廣大參保人員查詢。

今年執行的新版醫保目錄新增15種罕見病藥

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罕見病需早篩查早診斷早治療

不少罕見病患者尤其是來自偏遠山區的患者表示，受限于家鄉的醫療水平，他們的就診之路十分波折，花了不少錢，治療還被延誤。

據介紹，約80％的罕見病由遺傳引起，約50％為兒童期發病。我國罕見病患者約2000萬人，每年新增患者超20萬人。

罕見病臨床常常需要通過遺傳學技術協助診斷，這需要醫療機構具備一定的檢測條件和檢測能力，而相當一部分醫院尤其是基層醫院無法自行完成。而且，罕見病病種繁多，臨床表現各異，單種類型相對少見，醫務人員對患者臨床表現的癥狀分析和疾病診斷需要一個認識過程。

2022年7月20日，繼福建省醫學會成立罕見病分會后，福州也成立了福州市醫學會罕見病分會。“我們希望以此為契機，通過搭建平臺、舉辦多種形式的學術交流活動等，分享國內外專家的臨床經驗，為提高福州罕見病臨床診治水平提供最新理論依據。”作為該分會的第一屆副主任委員，林德琳表示，希望通過大家的努力，能給予罕見病患者更多的關注、更好的診療，讓“罕見”人生重煥生命之光。

據了解，罕見病如果能夠早期識別、早期診治，是可以有效改善患者癥狀的。由北京協和醫院、中國醫藥創新促進會、中國醫院協會、中國研究型醫院學會牽頭發起的中國罕見病聯盟，目前已經上線了100多種罕見病的臨床表現、鑒別診斷等，為罕見病患者提供公益性的診療指南。